40岁就牙齿脱落、关节畸形？东南大学中大医院NEJM发表罕见病例

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40岁就牙齿脱落、关节畸形？东南大学中大医院NEJM发表罕见病例

▎药明康德内容团队编辑

我们知道，高尿酸血症和痛风的患者如果不注意医学营养治疗，可能会出现痛风石沉积的现象，长期下来关节可能会出现畸形和肿痛。

但还有少数患者，没有得痛风，却也出现了关节畸形疼痛，而且还伴视物模糊、牙齿脱落和皮下硬结。这是为什么呢？

近期发表在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）的一份病例，就讲述了一位中年男性因关节进行性疼痛7年，伴关节畸形、牙齿脱落等症状的诊疗过程。该病例的第一作者是东南大学附属中大医院肾内科的谢筱彤医师，通讯作者为该科室的张晓良主任。

截图来源：The New England Journal of Medicine

患者男，40岁，因关节疼痛持续加重7年就诊。

现病史

7年前，患者因患终末期肾病进入维持性血液透析治疗时出现多关节疼痛入院就诊，入院后诊断为“肾性骨病”并给予“骨化三醇”等治疗。

治疗后效果不佳。7年来患者骨痛持续加重，并逐渐出现关节畸形、视物模糊、牙齿脱落、皮下硬结等症状。为求进一步诊治，就诊于东南大学附属中大医院肾内科。

既往史和家族史

患者有“双肾结石”病史13年，反复行取石术多达6次，但结石反复发作，最终导致肾功能衰竭。

患者曾行结石成分分析，提示结石主要成分为水草酸钙。

姐姐有肾衰竭病史，并于10岁时病逝。

体格检查

患者视力下降，中切牙、侧切牙缺失，四肢皮肤多处硬结伴色素沉着，手足甲变形，双侧指间关节、趾骨间关节、踝关节、肘关节、膝关节均出现膨大、畸形。

辅助检查

裂隙灯检查发现患者右眼角膜周边钙盐沉积（图A）；

腹部CT提示双肾肾钙质沉着症（图B）；

X线发现各指骨广泛破坏、骨骺端致密，手指、足趾末端软组织钙化（图C）；

皮下结节活检病理在偏振光镜下见大量双折射晶体沉积，证实为草酸钙结晶（图D）；

基因检测发现该患者AGXT基因存在2个杂合突变，最终明确诊断为原发性高草酸尿症1型（PH1）。

▲患者的辅助检查结果（图片来源：参考资料[1]）

诊断

原发性高草酸尿症1型

原发性高草酸尿症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶的AGXT基因突变导致肝脏内草酸盐过量产生。其中，原发性高草酸尿症1型最常见，在欧洲，发病率约为每年12万名活产婴儿中有1人患病。

该疾病的临床表现不一且诊断困难。早期症状主要表现为肾钙质沉着症和复发的肾结石。随着肾功能恶化，患者可能会发生全身性草酸盐晶体沉积，出现系统性损害，包括关节、骨骼、眼睛和皮肤等。

治疗

该病例中，患者一直在接受血液透析治疗，随着治疗频率的增加，他的关节疼痛减轻了。目前正在接受肝肾移植评估。

原发性高草酸尿症1型（PH1）治疗方法有限。在肾功能未衰竭阶段，可采取增加液体摄入、给予抑制结晶产生药物等支持治疗手段。发生Gly170Arg和Phe152Ile突变的患者对维生素B6的反应良好，可予大剂量维生素B6治疗。

对已经进入透析的患者，可采用增加血液透析频次，或血液透析和腹膜透析的联合治疗，以增加草酸清除。PH1患者最终需进行肝肾序贯移植。近年来，RNAi疗法正在开启治疗PH1的新时代。

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